Gilberta slimība: terapijas cēloņi un metodes

Ģenētiskās slimības - problēma, ar kuru zinātnieki nesaņem cīņu par pirmo desmitgadi. Kas ir Gilbert sindroms? Gēna "sadalījums" vienā no vecākiem tiek pārnests uz augli, un agrāk vai vēlāk somatiskā patoloģija attīstās, sliktākajā gadījumā - neārstējama, labākajā gadījumā - medicīniski saglabājot ilgtermiņa remisiju. Šādas patoloģijas piemēru var saukt par Gilberta slimību, kuras simptomi ir diezgan izteikti.

Gilberta sindroms - kas tas ir?

Pirms apsvērt slimības simptomus un ārstēšanu, ir svarīgi saprast, kas tas ir.

Kā daļa no mūsu asinīm ir svarīgs elements - bilirubīns, kas veidojas sarkano asins šūnu sabrukuma laikā - sarkanās asins šūnas, un tas ir arī viens no žults pigmentiem. Tas var būt netiešs un tiešs: pirmais veidojas no asins hemoglobīna caur retikulo-endoteliālo sistēmu, otrā aknās veidojas netiešs hemoglobīns. Tiešo un netiešo bilirubīna rādītāju kombināciju sauc par parasto.

Parasti tiešā bilirubīna daudzums ir līdz 16,5 µmol / l, netieši - līdz 5,1, kopā - 8-20,5 µmol / l.

Gilberta sindromu raksturo bilirubīna daudzuma palielināšanās asinīs līdz 100 µmol / l, bet netiešā bilirubīna daudzums asinīs ir lielāks. Jāatzīmē, ka visu pārējo asins analīžu veikšana saglabājas normālā diapazonā.

Slimība izpaužas bērnībā un pusaudža gados, visbiežāk tā ir diagnosticēta bērniem vecumā no 3 līdz 12 gadiem. Un zēni ir slimi trīs reizes biežāk nekā meitenes.

Interesanti Patoloģija tika atklāta vairāk nekā pirms simts gadiem, 1901. gadā, bet tajā laikā nekad netika novērota nekāda ārstēšana.

Slimības simptomi

Vairumā gadījumu vienīgā slimības pazīme ir ādas, gļotādu, skleru un acu baltumu krāsošana dzeltenā krāsā. Ņemot vērā to, ka citi simptomi nenotiek, daži ārsti iesaka ārstēt Gilberta sindromu nevis kā somatisku patoloģiju, bet gan par noteiktu ķermeņa anomāliju, kurai ķermenis ir noregulējis un darbojas normāli.

Tomēr daži pacienti sūdzas par pievienotajiem simptomiem, un, lai gan ir grūti noteikt precīzu saikni starp slimību un turpmāk aprakstītajiem simptomiem, ir novēroti šādi simptomi:

• nervu sistēmas funkcionālie traucējumi: emocionālā labilitāte, bezmiegs, reibonis, autonomie traucējumi;
• gremošanas sistēmas funkcionālie traucējumi: slikta dūša, grēmas, apetītes izmaiņas un izkārnījumi, vēdera uzpūšanās, rūgta garša mutē.

Visiem slimības raksturīgajiem simptomiem tiek izmantota simptomātiska ārstēšana, proti, tiek izmantotas zāles, kas mazina diskomfortu - sāpes, slikta dūša, caureja.

Provokātu slimība

Kā zināms, Gilberta slimība rodas organisma ģenētisko bojājumu dēļ. Bet tomēr patoloģija nenotiek bez provocējoša faktora.

Gilberta slimības provokators var būt:

Emocionālā spriedze, pat „pozitīva”, ilgstoša uzturēšanās iekšējā spriedzes, neirozes, depresijas stāvoklī. Dažreiz straujš spēcīgs uztraukums, bailes var darboties kā provokators.

Fiziskā spriedze - jebkurš ķermeņa stress, par kuru viņš nebija gatavs. Tas var būt fiziska slodze, tas ir, intensīva treniņš trenažieru zālē, vai uzsvars uz ķermeņa adaptīvajām funkcijām, piemēram, pēkšņas klimata pārmaiņas. Fizisks stress sievietes ķermenim var būt grūtniecība, īpaši vēlu. Arī provokatora lomā var būt traumas vai operācija.

Zāļu lietošana:

• anaboliskie steroīdi;
• glikokortikoīdi.

Ķermeņa aukstums - jebkura spēcīga vīrusu vai baktēriju infekcija spēcīgi ietekmē imūnsistēmu, kas spēj "aktivizēt" slēpto ģenētisko patoloģiju. Šādu slimību draudi:

• gripa;
• vīrusu hepatīts;
• SARS ir mērens un smags.

Nepareiza diēta, kas izraisa aknu stresu. Jāatzīmē, ka pārēšanās un kaloriju deficīts var būt provocējošs faktors. Šis faktoru apakštips ietver pārmērīgu dzeršanu.

Ja kāds no tuvajiem radiniekiem ir saskārusies ar šo patoloģiju, ir nepieciešams nodrošināt, lai viens no iepriekš minētajiem faktoriem nekļūtu provokatīvs. Ņemot vērā vecumu, kurā patoloģija izpaužas, ir svarīgāk teikt, ka vecākiem ir jāievēro slimības izpausme un attīstība.

Kā slimība turpinās

Vairumā gadījumu slimība notiek latentā formā, tas ir, pacientam nav nekādu simptomu, pat ādas un acu baltumu dzeltēšanas.

No remisijas Gilberta slimība var rasties paasinājumu gadījumā, kuras galvenais simptoms ir dzelte, īpaši, ja netiešā hemoglobīna līmenis ir pārāk augsts. Pacienti var sūdzēties par smagumu un sāpēm sānos labajā pusē, iekaisums, aizcietējums un caureja. Augsts bilirubīna līmenis asinīs nelabvēlīgi ietekmē centrālās nervu sistēmas darbību, tāpēc cilvēkam ir vājums, galvassāpes un aizkaitināmība.

Tādējādi pacienta klīniskais stāvoklis paasinājuma stāvoklī sastāv no trim komponentiem:

• dzelte;
• kuņģa-zarnu trakta pārkāpums;
• nervu sistēmas vājuma simptomi.

Tad Gilberta slimība atkal nonāk remisijas stāvoklī, un šāda paasinājumu un latento formu maiņa var ilgt visu mūžu.

Ar nelabvēlīgu slimības gaitu šī slimība var izraisīt tādas patoloģijas kā, piemēram, žultsakmeņi, hronisks hepatīts, divpadsmitpirkstu zarnas čūlas.

Diagnostika

Ņemot vērā to, ka Gilbertas slimība ir diagnosticēta bērnībā, pediatrs parasti veic diagnozi un ārstēšanu.

Diagnostikas process ietver vairākas darbības:

1. Pacienta vēstures vākšana, informācija par to, kādas slimības pacients jau ir piedzīvojis un kādas somatiskās patoloģijas ir tuvākajai ģimenei. Kā arī informācija par to, kas varētu izraisīt slimību: vai pacients lietoja kādas zāles, nesaņēma traumas, necieta ķirurģiju.
2. Pacienta pārbaude - ādas krāsas izpēte dzeltenumam, viņa vēdera un hipohondrijas palpācija.
3. Laboratorijas testi:

• pilnīgs asins skaits - tiek ņemts vērā hemoglobīna daudzums, slimības rādītājs ir tā līmeņa pieaugums vairāk nekā 160 g / l;
• tiek uzskatīts, ka asins bioķīmiskais sastāvs - bilirubīns (nedaudz palielinās slimība), ALT, AST, holesterīns, kopējais olbaltumvielu daudzums (ar slimību normālā robežās;
• koagulogramma - asins recēšanas ātrums (ar šo slimību var nedaudz samazināt);
• urīna analīze - uzskatāms, ka bilirubīns (ar slimību var būt);
• īpašus testus, izmantojot antibiotiku, fenobarbitālu, nikotīnskābi.

1. Pētījumi, lai noteiktu provocējošo faktoru:

• visu hepatīta veidu analīze;
• PCR - tests DNS defektu noteikšanai.

1. Funkcionālā diagnostika:

• Visu vēdera orgānu ultraskaņa;
• Aknu CT un MRI;
• aknu elastogrāfija, lai noteiktu audu fibrozi.

1. Aknu biopsija.

Diagnozei nav nepieciešamas visas metodes. Visbiežāk, lai veiktu diagnozi, ārstam ir nepieciešams tikai klīnisks attēls un laboratorijas asins analīzes. Bet, ja simptomi ir izkropļoti, ārstam ir nepieciešami papildu dati diferenciāldiagnozei.

Tas ir svarīgi! Plānojot grūtniecību pārim, kurā viens no iespējamiem vecākiem cieš no šīs slimības, ir svarīgi sazināties ar ģimenes plānošanas biroju un ģenētiku, lai iegūtu visaptverošu apspriešanos.

Diēta un dzīvesveids

Terapija, kuras mērķis ir pilnīga atveseļošanās no Gilbertas slimības, nepastāv. Pacientam ir jāattīsta dzīvesveids, kurā saasināšanās tiks samazināta līdz minimumam, un remisija būs ilgstoša un noturīga.

Terapeitiskā plāna sagatavošanā galvenais uzsvars ir uz uztura plānu. Dažādas diētas tiek izslēgtas ar mērķi ātri zaudēt svaru vai iegūt muskuļu masu. Pārtikai jābūt līdzsvarotai un veselīgai.

Kā ideāls uzturs jūs varat izmantot "Table 5", pielāgojot ieteikumus atbilstoši jūsu gaumei. Ir stingri aizliegts lietot alkoholu, svaigu cepšanu, taukainu gaļu un zivis, skābenes, spināti.

Uztura pamatā jābūt dārzeņu devām, liesai gaļai, labībai, saldajiem augļiem, biezpienam un rudzu maizei.

Turklāt personai ir jāaizsargā sevi no stresa un nervu pārslodzes, neiesaistās cietos sporta veidos, jāievēro miega un atpūtas apstākļi.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir ģenētiski noteikts bilirubīna vielmaiņas traucējums, ko izraisa mikrosomu aknu enzīmu defekts un kas rada labdabīgu nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Vairumā gadījumu Gilberta sindroms, dažāda smaguma periodiska dzelte, smaguma sajūta pareizajā hipohondrijā, dispepsijas un asthenovegetatīvie traucējumi; var rasties subfebrila, hepatomegālija, xantelasm gadsimtā. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskā attēla, ģimenes vēstures, laboratorijas un instrumentālo pētījumu dati un funkcionālie testi. Gilberta sindromā ir norādīts uz diētas ievērošanu, mikrosomālo fermentu, hepatoprotektoru, choleretic garšaugu, enterosorbentu, vitamīnu uzņemšanu.

Gilberta sindroms

Gilberta sindromu (konstitucionālo hiperbilirubinēmiju, ne-hemolītisku ģimenes dzelti) raksturo mēreni paaugstināts nekonjugēta seruma bilirubīna līmenis un vizuāli izpaužas dzelte. Gilberta sindroms ir visizplatītākais iedzimto pigmentēto hepatozes veids. Vairumā gadījumu Gilberta sindroma klīniskie simptomi parādās 12-30 gadu vecumā. To attīstība bērniem pirmsdzemdību un pubertātes periodā ir saistīta ar dzimumhormonu inhibējošo ietekmi uz bilirubīna lietošanu. Gilbert sindroms ir izplatīts galvenokārt vīriešu vidū. Gilbert sindroma rašanās biežums Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Gilberta sindroms neizraisa fibrozi un aknu darbības traucējumus, bet tas ir riska faktors, lai attīstītu žultsakmeņu veidošanos.

Gilberta sindroma cēloņi

Žults pigmenta bilirubīns, kas veidojas sarkano asinsķermenīšu hemoglobīna sadalīšanā, asins serumā ir divu frakciju veidā: tiešā (saistītā, konjugētā) un netiešā (brīvā) bilirubīna formā. Netiešajam bilirubīnam piemīt citotoksiskas īpašības, kas ir visprecīzāk atspoguļotas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās netiešais bilirubīns tiek neitralizēts konjugējot ar glikuronskābi, nonāk žultsceļos un starpproduktu veidā izdalās no organisma caur zarnām un nenozīmīgā daudzumā ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas traucējumus Gilbert sindromā izraisa gēnu kodēšana, kas kodē mikrosomālo fermentu UDP-glikuroniltransferāzi. UDP-glikuroniltransferāzes (līdz 30% no normas) aktivitātes nepietiekamība un daļēja samazināšanās noved pie hepatocītu nespējas absorbēt un novērst nepieciešamo netiešā bilirubīna daudzumu. Pastāv arī netiešā bilirubīna pārvadāšanas un izņemšanas no aknu šūnām pārkāpums. Rezultātā Gilberta sindromā palielinās konjugētā bilirubīna līmenis serumā, kas noved pie tā nogulsnēšanās audos un iekrāso tos dzeltenā krāsā.

Gilberta sindroms attiecas uz patoloģiju ar autosomālu dominējošu mantojuma veidu, kura attīstībai bērnam pietiek ar viena no vecākiem gēnu mutantu versiju.

Gilberta sindroma klīniskās izpausmes var izraisīt ilgstoša badošanās, dehidratācija, fiziska un emocionāla pārmērība, menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un ARVI, zarnu infekcijas), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī alkohols un dažas zāles: hormoni (glikokortikoīdi, androgēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīns, ampicilīns), nātrija salicilāts, paracetamols, kofeīns.

Gilbert sindroma simptomi

Ir 2 Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšēja infekcioza hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta vīrusu hepatīta. Turklāt pēcrepatīta hiperbilirubinēmija var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindromu, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās 12 gadus veciem un vecākiem bērniem, slimības gaita ir vērojama. Gilberta sindromu raksturo dažāda smaguma periodiska dzelte - no subikteriskā sklēra līdz spilgtajai ādas un gļotādu dzeltenībai. Iterātiska iekrāsošanās var būt difūza vai daļēja izpausme nasolabial trijstūra reģionā, uz pēdu ādas, plaukstām, padusēs. Dženberta sindroma dzelte epizodes rodas pēkšņi, palielinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un atrisinās patstāvīgi. Jaundzimušajiem, Gilberta sindroma simptomi var būt līdzīgi pārejas dzelte. Dažos gadījumos ar Gilberta sindromu var rasties viens vai vairāki plakstiņu xanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Gilberta sindromu sūdzas par smagumu pareizajā hipohondrijā, vēdera diskomforta sajūtu. Ir novēroti asthenovegetatīvie traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega sajūta, svīšana), dispepsijas simptomi (apetītes trūkums, slikta dūša, raizēšanās, vēdera uzpūšanās, izkārnījumi). 20% gadījumu Gilberta sindromā ir neliels aknu skaita pieaugums, 10% liesas, holecistīta, žultspūšļa un Oddi sfinktera disfunkcijas, kā arī palielinās žultsakmeņu risks.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepietiekamību slimība ilgstoši var nepamanīt. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu displāziju - bieži sastopams Marfan un Ehlers-Danlos sindromos.

Gilbert sindroma diagnostika

Gilberta sindroma diagnoze ir balstīta uz klīnisko izpausmju, ģimenes vēstures datu, laboratorijas rezultātu (asins, urīna, PCR vispārējās un bioķīmiskās analīzes), funkcionālo testu (badošanās tests, fenobarbitāla tests, nikotīnskābe), vēdera dobuma orgānu ultraskaņas analīzi.

Vācot anamnēzi, pacienta dzimumu, klīnisko simptomu rašanās vecumu, dzelte, kas parādās tuvākajā radiniekā, ņem vērā hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Par palpāciju aknas ir nesāpīgas, orgāna struktūra ir mīksta, var būt neliels aknu lieluma pieaugums.

Kopējā bilirubīna līmenis Gilbert sindromā palielinās sakarā ar tā netiešo frakciju un svārstās no 34,2 līdz 85,5 μmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 μmol / l). Citi biochemiskie aknu paraugi (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīns) Gilbert sindromā parasti nemainās. Bilirubīna līmeņa pazemināšanās pacientiem, kuri saņem fenobarbitālu, un tā pieaugums (par 50-100%) pēc tukšā dūšā vai zemu kaloriju uzturā, kā arī pēc nikotīnskābes intravenozas ievadīšanas apstiprina Gilbert sindroma diagnozi. PCR metode Gilberta sindromā atklāj gēnu, kas kodē UDHT, polimorfismu.

Lai noskaidrotu Gilberta sindroma diagnozi, tiek veiktas vēdera orgānu ultraskaņas, aknu un žultspūšļa ultraskaņas, divpadsmitpirkstu zarnu trokšņa, plānās kārtas hromatogrāfijas. Perkutāna aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja tas ir indicēts, lai izslēgtu hronisku hepatītu un cirozi. Gilberta sindromā aknu biopsijas paraugos nav patoloģisku izmaiņu.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu parasti nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Galvenā uzmanība tiek pievērsta uztura, darba un atpūtas ievērošanai. Ar Gilberta sindromu nevēlamas ir profesionālas sporta aktivitātes, insolācija, alkohola lietošana, bads, šķidruma ierobežojumi un hepatotoksiskas zāles. Tiek attēlots uzturs, kas aprobežojas ar pārtiku, kas satur ugunsizturīgus taukus (taukainus gaļas produktus, ceptus un pikantus ēdienus) un konservus.

Ar Gilberta sindroma klīnisko izpausmju saasināšanos tiek izrakstīts saudzējošs tabula Nr. 5, un mikrosomālo fermentu induktori, fenobarbitāls un ziksorīns (1-2 nedēļu kursi ar 2-4 nedēļu pārtraukumu) samazina bilirubīna līmeni asinīs. Aktivētās ogles pieņemšana, bilirubīna absorbcija zarnās un fototerapija, paātrinot bilirubīna iznīcināšanu audos, palīdz ātri noņemt to no ķermeņa.

Holecistīta un JCB profilaksei ar Gilberta sindromu ieteicams lietot choleretic augus, hepatoprotektorus (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, holerētiku (Holagol, allohol, holosas) un B vitamīnus.

Gilbert sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu saglabājas dzīvē, bet ir labdabīga, nav saistīta ar progresējošām aknu pārmaiņām un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms grūtniecības plānošanas, pāriem ar šo patoloģiju, ir jāapspriežas ar medicīnas ģenētiku, lai novērtētu Gilberta sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav iemesls profilaktiskai vakcinācijai.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Dzeltenas ādas vai acu izskats pēc svētkiem ar daudzveidīgu ēdienu un alkoholisko dzērienu klātbūtni, ko cilvēks var atpazīt, pamudinot citus. Šāda parādība, iespējams, būs pietiekami nepatīkamas un bīstamas slimības simptoms - Gilberta sindroms.

Ārsts var arī aizdomas par to pašu patoloģiju (un jebkuru specializāciju), ja pacients ar dzeltenīgu ādas toni nāca, lai viņu ieraudzītu, vai kad viņš tika pārbaudīts, viņam tika veikta „aknu pārbaude”.

Kas ir Gilbert sindroms

Attiecīgā slimība ir hroniska labdabīga aknu patoloģija, ko papildina periodiska ādas un acu sklēras krāsošana dzeltenā krāsā un citi simptomi. Slimības gaita ir viļņveida - cilvēks nejūt nekādu veselības stāvokļa pasliktināšanos noteiktā laika periodā, un dažreiz parādās visi patoloģisko izmaiņu simptomi aknās - tas parasti notiek ar regulāru taukainu, pikantu, sāļu, kūpinātu produktu un alkoholisko dzērienu patēriņu.

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu defektu, ko nodod vecāki bērniem. Kopumā šī slimība neizraisa nopietnas aknu struktūras izmaiņas, piemēram, ar progresējošu cirozi, bet to var sarežģīt žultsakmeņu veidošanās vai iekaisuma procesi žultsvados.

Ir eksperti, kuri neuzskata Gilberta sindromu par slimību vispār, bet tas ir nedaudz kļūdains. Fakts ir tāds, ka ar šo patoloģiju tiek pārkāpts toksīnu neitralizācijā iesaistītā enzīma sintēze. Ja ķermenis zaudē savas funkcijas, šo medicīnisko stāvokli sauc par slimību.

Dzeltenā ādas krāsa Gilberta sindromā ir bilirubīna iedarbība, kas veidojas no hemoglobīna. Šī viela ir diezgan toksiska un aknas, normāli darbojoties, vienkārši to iznīcina, noņem to no ķermeņa. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīna filtrācija nenotiek, tā nonāk asinīs un izplatās visā ķermenī. Turklāt, iekļūstot iekšējos orgānos, tā spēj mainīt savu struktūru, kas izraisa disfunkciju. Tas ir īpaši bīstami, ja bilirubīns "nokļūst" smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas. Mēs paātrinām pārliecināt - ar apskatāmo slimību šī parādība nekad nav novērota, bet, ja to sarežģī kāda cita aknu patoloģija, tad gandrīz nav iespējams paredzēt bilirubīna "ceļu" asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku šo patoloģiju biežāk diagnosticē vīrieši, un slimība sāk attīstīties pusaudža vecumā un vidējā vecumā - 12-30 gadi.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms ir sastopams tikai cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem "pārmanto" otrās hromosomas defektu vietā, kas atbild par viena aknu enzīmu veidošanos. Šāds defekts padara šī fermenta satura procentuālo daudzumu par 80% mazāk, tāpēc tas vienkārši nespēj tikt galā ar tās uzdevumu (netiešā bilirubīna pārveidošanās smadzenēm saistītā frakcijā).

Jāatzīmē, ka šāds ģenētiskais defekts var būt atšķirīgs - atrašanās vietā vienmēr ir divas papildu aminoskābes, bet var būt vairāki šādi ieliktņi - Gilberta sindroma smagums ir atkarīgs no viņu skaita.

Vīriešu hormona androgēns būtiski ietekmē aknu enzīmu sintēzi, tāpēc pirmās pazīmes, kas skar attiecīgo slimību, parādās pusaudža vecumā, kad notiek pubertāte, notiek hormonālas izmaiņas. Starp citu, tieši tāpēc, ka ietekme uz androgēnu fermentu, Gilbert sindroms biežāk tiek diagnosticēts vīriešiem.

Interesants fakts - attiecīgā slimība neizpaužas “no nulles”, ir nepieciešams impulss simptomu parādīšanā. Un šādi provocējoši faktori var būt:

• alkohola lietošana bieži vai lielās devās;
• regulāra noteiktu zāļu lietošana - streptomicīns, aspirīns, paracetamols, rifampicīns;
• nesenā operācija jebkāda iemesla dēļ;
• bieža stress, hronisks pārmērīgs darbs, neiroze, depresija;
• ārstēšana ar zālēm, kuru pamatā ir glikokortikosteroīdi;
• bieža taukainu pārtikas produktu lietošana;
• ilgstoša anabolisko zāļu lietošana;
• pārmērīgs vingrinājums;
• badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem).

Pievērsiet uzmanību: šie faktori var izraisīt Gilberta sindroma attīstību, bet var ietekmēt arī slimības smagumu.

Klasifikācija

Gilberta sindroms medicīnā tiek klasificēts šādi:

1. Hemolīze - sarkano asins šūnu papildu iznīcināšana. Ja konstatētā slimība notiek vienlaikus ar hemolīzi, bilirubīna līmenis sākotnēji paaugstināsies, lai gan tas nav raksturīgs sindromam.
2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja personai ar divām bojātām hromosomām ir vīrusu hepatīts, tad Gilberta sindroma simptomi parādīsies pirms 13 gadu vecuma.

Klīniskais attēls

Attiecīgās slimības simptomi ir sadalīti divās grupās - obligāti un nosacīti. Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

• dzeltenas krāsas plankumi, kas parādās laiku pa laikam, ja pēc paasināšanās bilirubīns samazinās, acu skleras kļūst dzeltenas;
• vispārējs vājums un nogurums bez redzama iemesla;
• plakstiņos veidojas dzeltenas plāksnes;
• miega traucējumi - tā kļūst sekla, neregulāra;
• samazināta apetīte.

Nosacītie simptomi, kas var nebūt:

• labajā hipohondrijā, neskatoties uz maltīti, jūtas smags;
• galvassāpes un reibonis;
• apātija, aizkaitināmība - psihoemocionāla fona traucējumi;
• muskuļu sāpes;
• smaga ādas nieze;
• augšējo ekstremitāšu trīce;
• pārmērīga svīšana;
• sāpes vēderā, slikta dūša;
• traucēta izkārnījumi - pacienti ar caureju.

Gilberta sindroma atlaišanas periodu laikā daži no nosacītajiem simptomiem var būt pilnīgi nepastāvīgi, un trešdaļā pacientu ar attiecīgo slimību tie nav sastopami pat paasinājuma periodos.

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms

Protams, ārsts nevarēs veikt precīzu diagnozi, bet pat ar ārējām izmaiņām ādā var ieteikt Gilberta sindroma attīstību. Asins analīzes bilirubīna līmenim var apstiprināt diagnozi - tas būs paaugstināts. Un, ņemot vērā šādu pieaugumu, visi pārējie aknu darbības testi būs normas robežās - albumīna, sārmainās fosfatāzes, fermentu līmenis, kas norāda uz aknu audu bojājumiem.

Gilberta sindromā cieš citi iekšējie orgāni - to norāda arī urīnvielas, kreatinīna un amilāzes vērtības. Urīnā nav žults pigmentu, un elektrolītu līdzsvars nemainīsies.

Ārsts var netieši apstiprināt specifisku testu diagnostiku:

• fenobarbitāla tests;
• badošanās tests;
• pārbaude ar nikotīnskābi.

Visbeidzot, tiek veikta diagnoze, pamatojoties uz Gilberta sindroma analīzes rezultātiem - tiek pētīta pacienta DNS. Bet pēc tam ārsts veic vēl dažus izmeklējumus:

1. Ultraskaņa aknas, žultspūšļa un žultsvadi. Ārsts nosaka aknu lielumu, tās virsmas stāvokli, atklāj vai atspēko strukturālo izmaiņu klātbūtni, pārbauda, ​​vai iekaisums ir žultsvados, novērš vai apstiprina žultspūšļa iekaisumu.
2. Pētījums par aknu audu radioizotopu metodi. Šāda pārbaude norāda uz aknu absorbcijas un ekskrēcijas funkciju pārkāpumu, kas ir raksturīgs Gilberta sindromam.
3. Aknu biopsija. Pacienta aknu audu parauga histoloģiskā izmeklēšana ļauj noliegt iekaisuma procesus, cirozi un onkoloģiskās izmaiņas orgānā un atklāt fermenta līmeņa samazināšanos, kas ir atbildīgs par smadzeņu aizsardzību no bilirubīna kaitīgās ietekmes.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārstējošajam ārstam ir jālemj, kādā veidā un vai vispār ir nepieciešams veikt ārstēšanu par apskatīto slimību - tas viss ir atkarīgs no pacienta vispārējā stāvokļa, paasinājumu periodu biežuma, remisijas stadiju ilguma un citiem faktoriem. Ļoti svarīgs punkts - bilirubīna līmenis asinīs.

Līdz 60 µmol / l

Ja šajā bilirubīna līmenī pacients jūtas normālā diapazonā, nepastāv palielināts nogurums un miegainība, un tikai mazs dzeltenums ādai tiek konstatēts, tad zāles netiek nozīmētas. Bet ārsti var ieteikt šādas procedūras:

• sorbentu uzņemšana - aktīvā ogle, Polysorb;
• fototerapija - iedarbība uz ādu ar zilu gaismu ļauj noņemt lieko bilirubīna daudzumu no organisma;
• uztura terapija - taukskābju pārtika, alkoholiskie dzērieni un specifiski pārtikas produkti, kas tiek uzskatīti par provocējošiem, ir izslēgti no uztura.

Virs 80 µmol / L

Šajā gadījumā pacientam tiek parakstīta fenobarbitāla deva 50-200 mg dienā 2-3 nedēļas. Ņemot vērā to, ka šai vielai piemīt izsmalcināta iedarbība, pacientam ir aizliegts vadīt automašīnu vai apmeklēt darbu. Ārsti var arī ieteikt Barboval vai Valocordin narkotikas - fenobarbitāls ir sastopams mazās devās, tāpēc tām nav tik izteikta hipnotiska iedarbība.

Ja bilirubīns ir norādīts asinīs, kas pārsniedz 80 µmol / l, diagnosticētajam Gilbert sindromam ir noteikts stingrs uzturs. Ir atļauts ēst pārtiku:

• piena produkti un neliels tauku saturs;
• liesas zivis un liesa gaļa;
• ne skābes sulas;
• galetny sīkdatnes;
• dārzeņi un augļi, svaigi, cepti vai vārīti;
• žāvēta maize;
• saldā tēja un augļu dzērieni.

Ir stingri aizliegts iekļūt ēdienkartē šokolāde, kakao, konditorejas izstrādājumi, pikants, taukaini, kūpināti un marinēti ēdieni, alkoholiskie dzērieni un kafija.

Stacionārā ārstēšana

Ja divos iepriekš aprakstītajos gadījumos pacientu ārstē ar Gilberta sindromu ārsta uzraudzībā, tad, ja bilirubīna līmenis ir pārāk augsts, bezmiegs un apetīte samazinās, slikta dūša būs nepieciešama hospitalizācija. Samazināts bilirubīns slimnīcā, izmantojot šādas metodes:

• intravenozo poliono šķīdumu ieviešana;
• sorbentu pieņemšana saskaņā ar individuālu shēmu;
• laktulozes zāļu - Normaze vai Duphalac - iecelšana;
• jaunākās paaudzes hepatoprotektoru iecelšana;
• asins pārliešana;
• albumīna ievadīšana.

Pacienta uzturs tiek pielāgots dramatiski - dzīvnieku olbaltumvielas (gaļas produkti, olas, biezpiens, subprodukti, zivis), svaigi dārzeņi, augļi un ogas un tauki ir pilnībā izslēgti no izvēlnes. Ir atļauts ēst tikai zupas bez zazharki, banānus, piena produktus ar minimālo tauku saturu, ceptiem āboliem, vafeļu cepumiem.

Atbrīvošana

Pat ja atlaišana ir notikusi, pacienti nekādā gadījumā nedrīkst būt „atviegloti” - viņiem jārūpējas par to, lai nenotiktu vēl viena Gilberta sindroma saasināšanās.

Pirmkārt, ir nepieciešams aizsargāt žults ceļu - tas novērsīs žults stagnāciju un akmeņu veidošanos žultspūslī. Laba izvēle šādai procedūrai būtu ķologa garšaugi, Urocholum, Gepabene vai Ursofalk preparāti. Reizi nedēļā pacientam jādara „akls” - tukšā dūšā, jums ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir jāatrodas labajā pusē un sasildīt žultspūšļa anatomiskās atrašanās vietu ar sildītāju pusstundu.

Otrkārt, jums jāizvēlas kompetenta diēta. Piemēram, no izvēlnes ir jāizslēdz produkti, kas darbojas kā provocējošs faktors Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā. Katram pacientam ir šāds produktu kopums.

Ārstu prognozes

Kopumā Gilberta sindroms notiek diezgan droši un nav pacienta nāves cēlonis. Protams, būs dažas izmaiņas - piemēram, biežās paasināšanās gadījumā var attīstīties žultsvadu iekaisuma process, var veidoties žultsakmeņi. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvi, taču tas nav iemesls invaliditātes reģistrācijai.

Ja ģimenē ir dzimis bērns ar Gilberta sindromu, tad pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāveic ģenētiskie izmeklējumi. Tie paši izmeklējumi ir nepieciešami pārim, ja vienam no laulātajiem ir šāda diagnoze vai ir acīmredzami simptomi.

Gilberta sindroms un militārais dienests

Kas attiecas uz militāro dienestu, Gilbert sindroms nav iemesls, lai iegūtu kavēšanos vai steidzamu apkalpošanu. Vienīgais brīdinājums - jaunietim nevajadzētu fiziski pārspīlēt, badoties, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas veidot karjeru profesionālajā karjerā, tad viņam tas nav atļauts - viņš vienkārši neiztur medicīnisko komisiju.

Preventīvie pasākumi

Kaut kā nav iespējams novērst Gilberta sindroma attīstību - šī slimība notiek ģenētisko noviržu līmenī. Bet jūs varat veikt preventīvus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmju intensitāti. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:

• pielāgot diētu un ēst vairāk augu pārtikas;
• izvairīties no pārmērīgas fiziskas slodzes, ja nepieciešams - mainīt darba veidu;
• izvairieties no biežas vīrusu infekcijas inficēšanās - piemēram, jūs varat un ir jākaršina, jāstiprina imūnsistēma;
• novērst injekcijas narkotikas, neaizsargātu dzimumaktu - šie faktori var izraisīt vīrusu hepatīta infekciju;
• mēģiniet būt mazāk tiešos saules staros.

Gilberta sindroms nav bīstama slimība, bet prasa dažus ierobežojumus. Pacientiem jābūt ārsta uzraudzībā, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi medicīnas darbinieki un speciālistu ieteikumi.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicīnas komentētājs, augstākās kvalifikācijas kategorijas terapeits

47.464 pavisam skatījumu skaits, šodien 1 skatījums

Kas ir Gilberta sindroms un kā to izārstēt?

Gilberta sindroms ir hroniska iedzimta slimība. Viņa simptomus pirmo reizi ierakstīja franču gastroenterologs O. N. Gilberts. Riska grupā ietilpst vīrieši vecumā no 20 gadiem. Slimība neizraisa patoloģiskas izmaiņas aknās, bet izraisa ādas krāsas maiņu, nervu sistēmas traucējumus un palielinātu nogurumu. Slimības ārstēšana ir samazināta līdz ikdienas veselīgas pārtikas lietošanai, kā arī medikamentiem, kas samazina bilirubīna līmeni asinīs.

Gilberta sindroms: kas tas ir vienkāršos vārdos

Ģenētiskā slimība ir pigmentētas hepatozes veids. Slimība ir iedzimta un vispirms izpaužas ne agrāk kā 20 gadus. Papildus ādas un acu sklēra dzeltenēšanai praktiski nav citu simptomu. Cilvēks vaino nogurumu par atpūtas trūkumu.

Netiešais bilirubīns darbojas kā icterus provokatīvs faktors.

Bilirubīna veidošanās un izlaides mehānisms ir normāls:

1. Aknās, liesā, kaulu smadzenēs tiek iznīcinātas vecās sarkanās asins šūnas (sarkanās asins šūnas). No sabrukšanas produkta veidojas netiešais bilirubīns (žults pigments).
2. Ar asinīm šī viela tiek nosūtīta uz aknām, kur tā ir saistīta ar glikuronskābes molekulām. Žults pigments ir neitralizēts.
3. Bilirubīns izdalās ar urīnu un žulti.

Ja aknām nav laika, lai apstrādātu visu toksisko žults pigmentu, to uztver tās šūnas un uzkrājas asinīs. Cilvēkiem mainās ādas krāsa, izkārnījumi un urīns.

Slimības cēloņi

Gilberta slimība tiek pārnesta caur mātes un tēva līnijām. Tās sākotnējais cēlonis ir gēna, kas ir atbildīgs par fermenta (glikuroniltransferāzes) veidošanos, mutācija, kas ir iesaistīta netiešā bilirubīna pārveidošanā par tiešu.

Tā kā šim sindromam ir neliels simptomu un izpausmju skaits, to neuzskata par slimību, un lielākā daļa cilvēku nezina, ka viņiem ir šī patoloģija, līdz asinsanalīze parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni.

Gilberta sindroms bērniem, kuru vecākiem ir bojāti gēni, var parādīties tūlīt pēc piedzimšanas vai pieauguša cilvēka dzīves laikā provocējošu faktoru ietekmē. Šie faktori ietver neveselīgu uzturu, badošanos, alkohola lietošanu, ilgtermiņa hormonu medikamentus, iepriekšējās infekcijas slimības, hronisku nogurumu.

Gilbert sindroma simptomi

Gilberta sindroma galvenais simptoms ir ādas un acu proteīnu dzeltēšana. Šādi simptomi var rasties pēc auksta vai smaga fiziska darba, sievietēm - pēc uztura, kas nodrošina ātru svara zudumu pēc smagām menstruācijām. Papildu simptomi ir reti. Ar ilgu patoloģijas kursu persona pastāvīgi jūtas noguris. Nosacījumu pavada trauksme, aizkaitināmība.

Šajā sindromā nav hroniska hepatīta pazīmes: nieze, pastāvīga smaguma sajūta pareizajā hipohondrijā, aknu palielināšanās.

Diagnostika

Diagnoze ietver šādus pasākumus:

• Vēstures lietošana, sindroma ārējo klīnisko simptomu identificēšana.
• Vispārēja asins, urīna analīze - rezultāti palīdz apstiprināt vai atspēkot iekšējo orgānu iekaisumu. Urobilinogēna klātbūtne urīnā parasti norāda uz patoloģiskām izmaiņām aknās (lieluma palielināšanās, saistaudu proliferācija).
• Bioķīmiskā analīze - lai noteiktu netiešā bilirubīna līmeni, gremošanas fermentus asinīs.
• Izmēģinājums ar badošanos. Pacientam ir bijusi diēta 400 kcal dienā divas dienas pēc kārtas. Diēta sākumā un pēc tās pabeigšanas tiek veikta asins analīze analīzei, un tiek salīdzināti indikatori. Ja žults pigmenta indikators zemas kalorijas diētas laikā palielinās par 60 procentiem vai vairāk, paraugu uzskata par pozitīvu.
• Tests ar fenobarbitālu. Lai stimulētu glikuroniltransferāzes enzīma aktivitāti, tiek lietotas pretkrampju zāles. Ja bilirubīns asinīs ir normāls, tad Gilbertas slimība ir vainojama.
• Pārbaudiet ar PP vitamīnu (niacīnu). Zāles tiek ievadītas intravenozi, lai samazinātu sarkano asins šūnu osmotisko rezistenci, pret kuru tās tiek iznīcinātas agrāk, galu galā palielinot bilirubīnu. Ja žults pigmenta līmenis palielinājās par 25% vai vairāk, paraugu uzskata par pozitīvu.
• Pētījums par sterkobilīna izkārnījumiem (žults pigmentu). Kad normālo vērtību novirze (norma no 1 gada 75-350 mg / dienā) Lielā mērā rezultāts tiek uzskatīts par pozitīvu.

Venēras asinis Gilberta sindromam tiek dotas jebkurā diennakts laikā, nesagatavojoties procedūrai. Zīdaiņiem asinis analīzei ņem no papēža (papēža tests).

Ārstēšana Gilberta sindromam

Jautājot par to, kā ārstēt ģenētisku slimību, atbilde ir veselīga dzīvesveidā. Īpaša slimības ārstēšana nepastāv.

Slimību vai Gilberta sindromu nevar pilnībā izārstēt, bet, lai paasinājums būtu minimāls un remisijas ilgums būtu ilgāks, pacientam būs nepieciešams noteikt noteiktu dzīvesveidu. Uztura plāns ir pamats terapijas izstrādei Izstrādāta īpaša diētas izvēlne. Diētas, kas paredzētas intensīvam svara zudumam vai muskuļu masas palielināšanai, ir pilnībā izslēgtas.

Liela nozīme ir pareizas uztura, darba un atpūtas organizēšanai.

Diēta un vispārīgi ieteikumi

Ja no parastās izvēlnes rodas aknu sindroms, noteikti izslēdziet:

• svaiga maize, cepšana;
• pikanti, cepti, sālīti un kūpināti ēdieni;
• alkohols;
• zaļumi;
• saldējums, saldais krējums, šokolāde;
• produkti, kas satur krāsvielas, raudzēšanas līdzekļus, stabilizatorus un konservantus.

Atļauto produktu sarakstā:

• liesās zivis - plauži, līdaka, karpas, menca;
• diētas gaļa kotletes un kotletes - trusis, vistas, tītara, jaunlopu gaļa;
• vistas, paipalu olas (nav ceptas);
• graudaugu zupas dārzeņu buljonā;
• putra auzu pārslas, griķi, rīsi, kviešu putraimi;
• rudzu vai kviešu maize;
• augļi, ogas, ne-skābes šķirnes;
• zema tauku satura piena produkti;
• dārzeņi un sviests (ne vairāk kā 50 g dienā);
• tēja, sulas, žāvēti augļu kompoti, ūdens bez gāzes.

Lai uzlabotu labklājību, nepietiek tikai ēšanas tiesības. Pacientam ir radikāli jāmaina dzīvesveids. Viņam jāpārtrauc intensīva sporta nodarbība, jāpārtrauc smēķēšana. Ir svarīgi izvairīties no fiziska vai garīga saspīlējuma.

Zāļu terapija

Ģenētisko slimību nevar izārstēt, bet tās simptomus var novērst. Pacienti noteica terapiju ar sorbentiem (Polysorb, Enterosgel), fenobarbitālu. Kad bilirubīna indekss sasniedz 80 µmol / l, pacientam tiek nozīmētas intravenozas kristāloidas kompozīcijas. Tie uzlabo veselību jau procedūras laikā.

Tautas metodes

Gilbertas slimības gadījumā augu izcelsmes preparāti ar choleretic, hepatoprotective un absorbējošu iedarbību dos:

• Ielieciet emaljas trauku ar 1 ēd.k. l strutene, kumelīte, pienenes sakne, 2 ēd.k. l laupījums, mežrozīte un piparmētra.
• Ielej 3 litrus parastā ūdens, vāriet.
• Vāriet 10 minūtes.
• Vēlāk dienu, gatavs līdzeklis filtrēšanai.
• Ielej stikla pudelē. Ielieciet ledusskapī.

Kā lietot: dzert 3 reizes dienā, 100 ml 20 minūtes pirms ēšanas, lai normalizētu žults pigmenta daudzumu asinīs.

Lai uzlabotu personas ar Gilberta slimību veselību, sulas terapija palīdz:

• Izspiediet pusi litra sulas no bietēm, 50 ml no agave, 200 ml no burkāniem un melnajiem redīsiem.
• Pievieno svaigai 0,5 kg dabīgā medus, rūpīgi samaisa. Ielieciet ledusskapī.

Lai ātri normalizētu bilirubīna līmeni asinīs, zāles jālieto 2 ēd.k. l 30 minūtes pirms ēšanas trīs reizes dienā.

Kas ir bīstamais sindroms Gilbert

Bieža slimības paasināšanās ir bīstams žultsvadu un žultsakmeņu slimības iekaisums. Neārstējot, šo patoloģiju fonā var attīstīties pankreatīts, pasliktinās gremošanas sistēmas darbs. Jebkurā gadījumā paaugstināts bilirubīna līmenis Gilbert sindromā nav iemesls atvadīties no dzīves. Simptomi ir labi noņemti, ja tiek veikta ārstēšana.

Citi hepatozes veidi

Gilberta slimība ir biežāka hepatologu klīniskajā praksē nekā Dabin-Johnson un Rotor sindromi. Dabīna-Džonsona sindroms ir reta pigmentēta hepatozes forma. Izpaužas kā ādas dzeltenība un acu sklēra, aknu krāsas izmaiņas brūnā-melnā vai zaļā-pelēkā krāsā. Ķermeņa struktūra paliek nemainīga. Slimību izraisa saistītā bilirubīna izdalīšanās no organisma. Rotora sindroms ir viegls Dabīna-Džonsona slimības veids.

Prognoze un profilakse

Ģenētiskā slimība ir labvēlīga. Ar šo sindromu cilvēki dzīvo lielā vecumā, ja:

• ēst labi;
• izvairīties no stresa;
• nav fiziski pārspīlēti;
• visas slimības tiek ārstētas savlaicīgi;
• Hepatologu apmeklē vairākas reizes gadā.

Ja Gilbertam ir diagnosticēta sieviete, kas plāno bērnu, viņai par to jāinformē pirmsdzemdību klīnikas ārsti. Ar šo sindromu speciālisti nodrošinās labvēlīgu grūtniecības gaitu, normalizējot bilirubīnu.

Gilberta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana, kas ir bīstams sindroms

Gilberta sindroms ir viena no iedzimta pigmentēta hepatozes šķirnēm. Tas ir saistīts ar bilirubīna apmaiņas aknās pārkāpumu un slimību sauc par nosacīti. Ir pareizi uzskatīt to par organisma ģenētiski noteiktu iezīmi.

Patoloģija tika nosaukta pēc Francijas ārsta Augustīna Gilberta, kurš bija pirmais, kurš atklāja šo sindromu. Slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem - avots var būt gan māte, gan tēvs. Šis mantojuma veids tiek saukts par autosomālu dominējošo.

Slimība ir biežāk atklāta vīriešiem un notiek 2-5% pasaules iedzīvotāju.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Tā ir iedzimta hroniska slimība, kurā traucēta brīvā bilirubīna izmantošana aknu šūnās - hepatocīti. Citi nosaukumi ir labdabīgs, ne-hemolītisks ģimenes dzelte, konstitucionāla hiperbilirubinēmija.

- Kas ir Gilbert sindroms? Vienkāršus vārdus var raksturot kā bilirubīna uzkrāšanās procesu asinīs, kas parasti tiek pārvērsta aknās un izdalās no organisma ar žulti.

- Kas ir bīstams Gilberta sindroms? Slimības prognoze ir labvēlīga - tā neizraisa letālu iznākumu un, galvenokārt, hroniskā formā, nerada sāpes un diskomfortu.

Daudzas dzīves laikā pat nav aizdomas, ka viņiem ir slimība, līdz bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs.

Bet, ja diēta netiek ievērota, shēma ir atkarīga no zāļu un citu faktoru pārdozēšanas, slimības gaita pasliktinās un dažkārt rodas komplikācijas - žultsakmeņi, pankreatīts, holangīts, hronisks hepatīts un ļoti reti - aknu mazspēja. Vienkārši izsakoties, jūs nevarat aizdomāt par šo slimību (jo īpaši, ja nav redzamu "dzeltēšanas" simptomu), līdz jūs šķērsojat noteiktu barības vai ārstēšanas līniju.

• E80.4. - Gilbert sindroma kods saskaņā ar ICD 10 (slimību starptautiskā klasifikācija).

Gilberta sindroma cēlonis

Bilirubīnu veido hemoglobīna sadalīšanās, un šīs vielas primārā nesaistītā forma ir toksiska. Parasti tās apmaiņa sastāv no vairākiem soļiem:

• transportēšana asins plazmā uz aknām;
• tās molekulu uztveršana ar hepatocītiem;
• transformācija netoksiskā, saistītā formā (konjugācija);
• žults ekskrēcija vai vienkāršos vārdos - iekļūst žults sekrēcijā;
• galīgo iznīcināšanu un iznīcināšanu zarnās, kur žults nonāk žultspūšļa dobumā.

Gilbert sindroma cēlonis ir UGT 1A1 gēna mutācija. Viņš ir atbildīgs par fermenta darbu, kas bilirubīna molekulu pārveido par brīvu. Slimības gadījumā tās aktivitāte samazinās par aptuveni trešo daļu no normas. Tas ir pievienots arī:

1. Samazināta hepatocītu spēja izmantot bilirubīnu;
2. Enzīmu darbības traucējumi, kas to transportē uz aknu šūnu membrānām.

Rezultātā pirmie trīs bilirubīna apmaiņas posmi tiek traucēti, tas uzkrājas asinīs un paasinājumu laikā izraisa Gilberta slimības simptomus, kas tiks apspriesti vēlāk.

Gilbert sindroma simptomi, foto

fotogrāfija no Gilberta sindroma

Remisijas laikā sindroms neizpaužas. Pirmie simptomi vairumā gadījumu ir atrodami pubertātē - no 13 līdz 20 gadiem. Agrākā vecumā slimība jūtama, ja bērns ir inficēts ar akūtu vīrusu hepatītu.

Gilberta slimības pazīmes un simptomi attīstās tikai ar paasinājumu, un vairumā gadījumu tas ir mērens dzelte.

Tā izpaužas, iekrāsojot ādu, gļotādas un sklēras dzeltenā krāsā - tā saukto "aknu masku". Ēnas izpausme ir acīmredzama, kad bilirubīna līmenis asinīs sasniedz 45 µmol / l vai vairāk. Xantelasma izskats, dzeltenās granulas, kas atrodas zem augšējo un apakšējo plakstiņu ādas, tiek pievienotas dzelte, kas saistīta ar saistaudu displāziju.

Aptuveni puse pacientu sūdzas par diskomfortu kuņģa-zarnu traktā:

• slikta dūša;
• samazināta ēstgriba;
• rāpšana;
• grēmas;
• meteorisms;
• salauzt izkārnījumus.

• vājums, reibonis;
• diskomforts aknās;
• rūgta garša mutē;
• kāju pietūkums;
• pazemina asinsspiedienu;
• elpas trūkums un sāpes sirdī;
• trauksme, uzbudināmība;
• galvassāpes.

Sindroma saasināšanās laikā izdalīšanās krāsa bieži mainās - urīns kļūst tumšs un izkārnījumi kļūst bezkrāsaini.

Slimības paasinājuma provokātu dzīves laikā:

1. Atbalsta diētas, badošanās pārkāpums;
2. Alkohola vai narkotiku lietošana;
3. Augsta fiziskā slodze;
4. Stress, pārmērīgs darbs;
5. Vīrusu infekcijas (gripa, herpes, HIV un citi);
6. Esošo hronisko patoloģiju akūtas formas;
7. Ķermeņa pārkaršana, hipotermija.

Lielu daudzumu zāļu lietošana ietekmē arī Gilbertas ģenētiskā sindroma saasināšanos. Tie ir: Aspirīns, Paracetamols, Streptomicīns, Kofeīns, Glikokortikosteroīdi, Levomicetīns, Cimetidīns, Rifampicīns, Hloramfenikols.

Gilbert sindroma diagnostika

Pēc anamnēzes (sūdzību, slimības vēstures) pārbaudes un vākšanas tiek veikta laboratoriskā izmeklēšana. Ārstējošais ārsts vada Gilberta sindroma testus, starp kuriem ir īpaši diagnostikas testi:

1. Badošanās Pirmais bilirubīna paraugs tiek ņemts tukšā dūšā no rīta pirms testa, otrais pēc 48 stundām, kura laikā persona ar ēdienu saņem ne vairāk kā 400 kcal dienā. Ar šo slimību bilirubīna līmenis divās dienās palielinās par 50-100%.
2. Tests ar fenobarbitālu. Ja rodas Gilberta sindroms, tad šīs zāles lietošana piecas dienas izraisa bilirubīna līmeņa samazināšanos asinīs.
3. Pārbaudiet ar nikotīnskābi. 40 mg vielas ievada intravenozi, un, ja palielinās bilirubīna procentuālais daudzums, rezultātu uzskata par pozitīvu.

Citas diagnostikas metodes:

• urīnanalīze bilirubīna klātbūtnei;
• bioķīmisko un pilno asins analīzi;
• molekulārās DNS diagnostika;
• asins analīzes vīrusu hepatīta ārstēšanai;
• analīze stercobilin - Gilbert sindroms, šis bilirubīna sabrukšanas produkts izkārnījumos nav konstatēts;
• koagulogramma - asins recēšanas novērtējums.

Gilberta sindroma diagnostika ietver tādas metodes kā vēdera dobuma ultraskaņa un datortomogrāfija, aknu biopsija un elastogrāfija (aknu audu izpēte, lai noteiktu fibrozi).

Gilberta sindroma ārstēšanas taktika

Remisijas periodā, kas var ilgt vairākus mēnešus, gadus vai pat mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pastiprināšanos. Ir svarīgi ievērot diētu, darba un atpūtas režīmu, nevis pārpildīt un izvairīties no ķermeņa pārkaršanas, lai novērstu lielas slodzes un nekontrolētu medikamentu lietošanu.

Gilberta slimības ārstēšana dzelte attīstībā ietver medikamentu un diētas lietošanu. No zālēm lieto:

1. Barbiturāti - samazina bilirubīna koncentrāciju asinīs;
2. Hepatoprotektori (Essentiale, Ursosan, Karsil, piens Thistle ekstrakts) - veicina aknu darbību;
3. Choleretic zāles (Hofitol, Karlovy Vary sāls, Holosas) un augi ar līdzīgu efektu paātrina žults kustību;
4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivētā ogle) - palīdz noņemt zarnu bilirubīnu;
5. Līdzekļi holecistīta un žultsakmeņu profilaksei.

Pusaudžiem var piešķirt flumecinolu spēcīgu barbiturātu vietā. Tās lieto mazās devās un pirms gulētiešanas, jo tas izraisa miegainību un letarģiju.

Fizioterapijas pasākumi ietver fototerapijas izmantošanu, kurā ar zilajām spuldzēm tiek iznīcināts ādā uzkrātais bilirubīns.

Termiskās procedūras vēderā un aknās ir nepieņemamas.

Ja nepieciešams, vemšanas, sliktas dūšas, grēmas, caurejas un citu gremošanas sistēmas traucējumu simptomātiska ārstēšana. Vitamīnu, īpaši B grupas, saņemšana ir obligāta, tajā pašā laikā tiek veikta visu infekcijas centru rehabilitācija ķermenī un žults trakta patoloģijas terapija.

Ja bilirubīna līmenis asinīs sasniedz kritisko līmeni (virs 250 µmol / l), tad ir norādīts asins pārliešana un albumīna ievadīšana.

Diēta Gilberta sindromam

Medicīniskā uzturs ietver 5. tabulas izvēlnes izvēli, kurā ir atļauts:

• dažāda veida labības;
• liesa gaļa un zivis;
• augļi un dārzeņi - svaigi un vārīti;
• zemu tauku saturu kefīrs, biezpiens, jogurts, ryazhenka;
• sausie cepumi, kviešu maize;
• svaigi spiestas bezskābes sulas, vāja tēja, kompots;
• dārzeņu zupas.

• mīklas izstrādājumi;
• tauki, taukainā gaļa;
• spināti;
• sinepes, pipari, citas garšvielas un garšvielas;
• kafija;
• spināti un skābenes (jo tie satur skābeņskābi);
• šokolāde, kakao;
• olas;
• alkoholiskie un gāzētie dzērieni;
• saldējums, pilnpiena piens, krējums, siers.

Pilns veģetārisms ir kontrindicēts.

Diēta ar Gilberta sindromu ne tikai mazina stāvokli dzelte, bet arī mazina paasinājumu risku.